Συστηματικά Νοσήματα του Συνδετικού Ιστού

Η μικτή νόσος συνδετικού ιστού (ΜΝΣΙ) είναι μια αυτοάνοση ασθένεια. Γνωρίζουμε τώρα ότι μπορεί να υπάρχει επικάλυψη σε πολλές αυτοάνοσες ασθένειες που μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε αριθμό διαφορετικών παραλλαγών ασθενειών του συνδετικού ιστού. Η ΜΝΣΙ είναι ο συνηθέστερος συνδυασμός που παρατηρείται και τα συμπτώματά της συνήθως είτε εμφανίζονται ως λύκος ή είτε ως σκληρόδερμα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν εικόνα μυοσίτιδας, οπότε έχουν και μυϊκή φλεγμονή. Συχνά με το χρόνο, η εξέλιξη της ΜΝΣΙ καταλήγει στην επικράτηση συμπτωμάτων του λύκου, του σκληροδέρματος ή της μυοσίτιδας. Η δερματομυοσίτιδα μπορεί επίσης να συνυπάρχει όταν η φλεγμονή επηρεάζει το δέρμα και τους μύες.

Συμπτώματα

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της ΜΝΣΙ περιλαμβάνουν:

• Πόνος και οίδημα στις αρθρώσεις
• Κόπωση
• Δερματικά εξανθήματα
• Απώλεια μαλλιών
• Ξηροφθαλμία και ξηροστομία
• Φλεγμονή των μυών
• Φαινόμενο Raynaud
• Σκληροδακτυλία
• Δυσφαγία – Δυσκολία στην κατάποση

Μερικοί άνθρωποι με ΜΝΣΙ μπορούν να αναπτύξουν προσβολή εσωτερικών οργάνων. Όλοι οι άνθρωποι με ΜΝΣΙ θα πρέπει να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή σε οποιαδήποτε νέα επεισόδια δυσκολίας στην αναπνοή ή αισθήματος καρδιακών παλμών. Είναι απαραίτητος ο τακτικός έλεγχος της καρδιάς και των πνευμόνων προκειμένου να διαπιστωθούν πιθανά σημεία διάμεσης πνευμονικής νόσου ή πνευμονικής υπέρτασης που είναι όχι πολύ συχνές αλλά σοβαρές επιπλοκές της ΜΝΣΙ.

Διάγνωση 

Για πολλούς, η διάγνωση οποιασδήποτε ασθένειας του συνδετικού ιστού είναι δύσκολη και αυτό ισχύει και για τη ΜΝΣΙ. Οι περισσότεροι άνθρωποι με ΜΝΣΙ θα έχουν θετικά αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA) και επίσης αντισώματα για ribonuceloprotein (RNP). Το ειδικό αντίσωμα για τη ΜΝΣΙ ονομάζεται Anti-U1-RNP. Όπως συμβαίνει σε πολλές άλλες ρευματολογικές παθήσεις, η ΜΝΣΙ είναι πιο συχνή στις γυναίκες από ότι στους άνδρες. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία συμπεριλαμβανομένης και της παιδικής, όπου το φαινόμενο Raynaud (μια διαταραχή του κυκλοφορικού συστήματος που επηρεάζει κυρίως τα χέρια και τα πόδια), η κόπωση και ο πόνος είναι τα πιο κοινά συμπτώματα. Καθώς τα σημεία και τα συμπτώματα μπορούν να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου, τα παιδιά με ΜΝΣΙ θα πρέπει πάντα να παρακολουθούνται στενά και αυτά θα πρέπει να δρουν αν προκύψουν άλλα χαρακτηριστικά.

Θεραπεία

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη ΜΝΣΙ είναι τα ίδια που χρησιμοποιούνται και στο ΣΕΛ. Αυτά συχνά περιλαμβάνουν στεροειδή στα αρχικά στάδια μέχρι να αποκτηθεί έλεγχος της νόσου ενώ χρησιμοποιούνται και αλλα φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα όπως η υδροξυχλωροκίνη, η μεθοτρεξάτη, η αζαθειοπρίνη, η μυκοφαινολική μοφετίλη ή η κυκλοφωσφαμίδη και το Rituximab σε περιπτώσεις με πολύ σοβαρά συμπτώματα.

Η νεανική δερματομυοσίτιδα (ΝΔΜ) είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τους μυς και το δέρμα και η οποία ξεκινά πριν από την ηλικία των 16 ετών. Η νεανική δερματομυοσίτιδα θεωρείται αυτοάνοση ασθένεια. Συνήθως το ανοσοποιητικό σύστημα μας βοηθά να καταπολεμήσουμε τις λοιμώξεις αλλά στις αυτοάνοσες ασθένειες, το ανοσοποιητικό σύστημα αντιδρά με διαφορετικό τρόπο και οδηγεί σε φλεγμονή, η οποία προκαλεί πρήξιμο στους ιστούς και μπορεί να οδηγήσει σε ενδεχόμενη βλάβη των ιστών.

Περίπου 4 στα 1.000.000 εκατομμύριο παιδιά θα αναπτύξουν ΝΔΜ κάθε χρόνο. Είναι πιο κοινό στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Τις περισσότερες φορές ξεκινάει από την ηλικία των 4 έως 10 ετών, αλλά παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας μπορούν να αναπτύξουν ΝΔΜ. Η ΝΔΜ διαφέρει από τη δερματομυοσίτιδα των ενηλίκων η οποία να σχετίζεται με υποκείμενους καρκίνους χωρίς αυτό να συμβαίνει στη ΝΔΜ. Στους ενήλικες, επίσης υπάρχει μια κατάσταση όπου επηρεάζονται μόνο οι μύες και ονομάζεται πολυμυοσίτιδα, αλλά αυτό είναι πολύ σπάνιο στα παιδιά. Η ακριβής αιτία της δερματομυοσίτιδας δεν είναι γνωστή. Η ΝΔΜ θεωρείται ότι προκαλείται από διάφορους παράγοντες όπως η γενετική προδιάθεση σε συνδυασμό με την επίδραση του περιβάλλοντος. Ορισμένες οικογένειες με παιδιά που έχουν προσβληθεί από τη ΝΔΜ πάσχουν από άλλες αυτοάνοσες ασθένειες (π.χ. διαβήτης ή αρθρίτιδα). Ωστόσο, ο κίνδυνος για ένα δεύτερο μέλος οικογένειας με παιδί που αναπτύσσει ΝΔM δεν αυξάνεται. Επί του παρόντος, δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα για να αποτρέψουμε το παιδί από το να εκδηλώσει τη νόσο. Η ΝΔΜ δεν είναι μολυσματική ούτε μεταδοτική.

Συμπτώματα

Στη ΝΔΜ, επηρεάζονται τα μικρά αγγεία στο δέρμα (δερμάτο-) και οι μύες (-μυοσίτιδα). Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν τα τυπικά δερματικά εξανθήματα. Το δερματικό εξάνθημα δεν συμβαίνει πάντα ταυτόχρονα με την μυϊκή αδυναμία αλλά μπορεί να αναπτυχθεί πριν ή μετά από αυτή. Τα εξανθήματα που παρατηρούνται στη ΝΔΜ εμφανίζονται στο πρόσωπο με οίδημα γύρω από τα μάτια και έναν πορφυρό-ροζ αποχρωματισμό των βλεφάρων (εξάνθημα δίκην ηλιοτροπίου). Μπορεί επίσης να υπάρξει ερυθρότητα πάνω στα μάγουλα, καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος (π.χ. στα γόνατα και τους αγκώνες), ή και στη ραχιαία επιφάνεια των χεριών (βλατίδες Gottron). Μερικές φορές υπάρχουν διογκωμένα αιμοφόρα αγγεία στα νύχια του παιδιού ή στα βλέφαρά τους. Το εξάνθημα της ΝΔΜ επιδεινώνεται με την έκθεση στο φως του ήλιου. Συχνά οι ασθενείς με ΝΔΜ μπορεί να εμφανιστούν σκληρές περιοχές κάτω από το δέρμα που περιέχουν ασβέστιο. Αυτό καλείται ασβέστωση. Μερικές φορές είναι ήδη παρούσες από αρχή της νόσου και πολλές φορές είναι δύσκολο να θεραπευθούν. Δυστυχώς μπορεί να αναπτυχθούν πληγές επί των ασβεστώσεων οι οποίες είναι ιδιαίτερα επώδυνες και συχνά υπάρχει κίνδυνος επιμόλυνσής τους.

Ένα από τα πιο συχνά συμπτώματα είναι η μυική αδυναμία που επηρεάζει του εγγύς μύες των άκρων, τους μύες του κορμού, της κοιλιάς, της πλάτης και του λαιμού και η κόπωση που μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμένη ικανότητα άσκησης και τελικά σε δυσκολίες στις καθημερινές δραστηριότητες. Συγκεκριμένα, ένα παιδί μπορεί να αρχίσει να αρνείται το περπάτημα και την άθληση ενώ τα μικρά παιδιά μπορεί να ζητούν να μεταφερθούν στα χέρια πιο συχνά. Καθώς η ΝΔΜ χειροτερεύει, η αναρρίχηση σκάλας και η έξοδος από το κρεβάτι μπορεί να γίνει πολύ δύσκολη. Σε βαριές περιπτώσεις μπορεί να προκύψει αναπνευστική δυσλειτουργία λόγω μυϊκής αδυναμίας. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί επίσης να προκαλέσει αλλαγές στη φωνή του παιδιού, καθώς και δυσκολίες στην κατάποση. Μερικές φορές συνυπάρχει και φλεγμονή των ίδιων πνευμόνων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα. Στις πιο σοβαρές μορφές, ουσιαστικά όλοι οι μύες του σώματος μπορεί να επηρεαστούν, πράγμα που έχει ως αποτέλεσμα προβλήματα με την αναπνοή, την κατάποση ακόμα και την ομιλία. Επομένως, οι αλλαγές φωνής, οι δυσκολίες με τη σίτιση ή την κατάποση, ο βήχας και η δύσπνοια είναι σημαντικά σημάδια που σηματοδοτούν εκτεταμένη προσβολή.

Σε μερικά παιδιά, οι μύες που φλεγμαίνουν συσπώνται με αποτέλεσμα να μειώνεται το εύρος κινητικότητας των αρθρώσεων και να εμφανίζονται οι λεγόμενες συγκάμψεις. Φλεγμονή εμφανίζεται και στις αρθρώσεις, δηλαδή αναπτύσσεται αρθρίτιδα. Τέλος, μερικά παιδιά έχουν προβλήματα με το γαστρεντερικό τους όπως κοιλιακούς πόνους ή και δυσκοιλιότητα.

Η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει από παιδί σε παιδί. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν προσβολή μόνο του δέρματός τους χωρίς να επηρεάζονται οι μύες ή ήπια μόνο μυϊκή αδυναμία. Άλλα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα σε πολλά μέρη του σώματός τους (δέρμα, μύες, αρθρώσεις, πνεύμονες και έντερο).

Διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται με τα ευρήματα της φυσικής εξέτασης που περιλαμβάνει τον έλεγχο της μυϊκής δύναμης και των δερματικών εξανθημάτων καθώς και εξετάσεις αίματος όπου θα διαπιστωθεί η παρουσία φλεγμονής στους μύες.

Στα παιδιά με ΝΔΜ, καθώς οι μύες φλεγμαίνουν, τα μυικά κύτταρα καταστρέφονται και διαρρέουν στο αίμα ουσίες που ονομάζονται μυικά ένζυμα. Υπάρχουν πέντε ένζυμα που μπορούν να μετρηθούν: CK, LDH, AST, ALT και αλδολάση. Το επίπεδο τουλάχιστον ενός από αυτά είναι αυξημένο στους περισσότερους ασθενείς.

Άλλες εργαστηριακές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση είναι τα αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA), αντισώματα ειδικά για μυοσίτιδα (MSA) και αντισώματα που σχετίζονται με τη μυοσίτιδα (ΜΑΑ). Άλλες εξετάσεις που μπορεί να ζητηθούν είναι η μαγνητική τομογραφία που μπορεί να εντοπίσει τη φλεγμονή των μυών. Σπανιότερα θα πραγματοποιήσουμε βιοψία μυός και κυρίως όταν υπάρχει αμφιβολία για τη διάγνωση. Το ηλεκτρομυογράφημα σπανίως πραγματοποιείται στα παιδιά. Σε αυτή τη εξέταση οι λειτουργικές μεταβολές του μυός μετριούνται με ειδικά ηλεκτρόδια. Η εξέταση αυτή μπορεί να είναι χρήσιμη για τη διάκριση της ΝΔΜ από ορισμένες συγγενείς μυϊκές παθήσεις, αλλά δεν είναι απαραίτητη σε απλές περιπτώσεις.

Μερικές φορές η ΝΔΜ μπορεί να μοιάζει με άλλη αυτοάνοση ασθένεια (όπως αρθρίτιδα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος ή αγγειίτιδα) ή με συγγενή μυϊκή νόσο.

Ακριβώς επειδή η ΝΔΜ μπορεί να προσβάλλει την καρδιά συχνά πραγματοποιούμε εξετάσεις όπως το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ECG) και ο υπέρηχος καρδιάς (ECHO) για να διερευνήσουμε πιθανή δυσλειτουργία της καρδιάς. Επίσης, επειδή μπορεί να προσβληθούν και οι πνεύμονες συχνά θα ζητήσουμε εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας (η λεγόμενη σπιρομέτρηση) και σε κάποιες περιπτώσεις ακόμα και απεικόνιση των πνευμόνων.

Θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας είναι να ελέγξει τη μυική αδυναμία και να εξαλείψει το εξάνθημα. Αυτό επιτυγχάνεται με τη χρήση φαρμάκων τα οποία μειώνουν τη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος, δηλαδή τα ανοσοτροποποιητικά. Τα φάρμακα τα οποία χρησιμοποιούμε συνήθως ως πρώτη γραμμή είναι τα κορτικοστεροειδή (κορτιζόνη) και η Μεθοτρεξάτη αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθούν και άλλοι παράγοντες όπως η κυκλοσπορίνη, η IVIG (ενδοφλέβια γ-σφαιρίνη), η Μυκοφαινολική Μοφετίλη (ΜΜF), το Rituximab ή οι παράγοντες anti-TNF.

Σημαντικό κομμάτι της θεραπείας αποτελεί και η φυσικοθεραπεία από τη στιγμή που η φλεγμονή και η σύσπαση των προσβεβλημένων μυών μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη κινητικότητα και φυσική κατάσταση. Ο φυσιοθεραπευτής θα διδάξει τόσο στα παιδιά όσο και στους γονείς μια σειρά από κατάλληλες ασκήσεις προς ενδυνάμωση και βελτίωση της φυσικής κατάστασης. Επίσης, ο φυσικοθεραπευτής θα μπορεί να συμβουλεύει ποιες ασκήσεις ή αθλήματα είναι ασφαλείς, καθώς αυτό εξαρτάται από το πόσο αδύναμοι είναι οι μύες. Ο φόρτος εργασίας πρέπει να αυξηθεί σταδιακά με στόχο την ενίσχυση των μυών, τη βελτίωση της αντοχής και τη διατήρηση του εύρους κίνησης των αρθρώσεων. Είναι εξαιρετικά σημαντικό οι γονείς να εμπλέκονται σε αυτή τη διαδικασία για να βοηθήσουν το παιδί τους να διατηρήσει το πρόγραμμα άσκησης.

Η διάρκεια της θεραπείας είναι διαφορετική για κάθε παιδί και εξαρτάται από την πορεία της νόσου, ωστόσο τα περισσότερα παιδιά με ΝΔΜ θα λάβουν θεραπεία για τουλάχιστον 1-2 χρόνια, ενώ ορισμένα θα χρειαστούν θεραπεία για πολύ περισσότερα. Η θεραπεία μπορεί να μειωθεί σταδιακά και σε πολλές περιπτώσεις να σταματήσει, όταν η νόσος υφεθεί και αφού η ύφεση διατηρηθεί για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα.

Πρόγνωση

Η ύφεση προσδιορίζεται από την κλινική εξέταση και τις φυσιολογικές εξετάσεις αίματος.  Η ΝΔΜ ακολουθεί γενικά 3 διαδρομές. Αυτές είναι:

Η μονοκυκλική πορεία όπου εκδηλώνεται ένα μόνο ένα επεισόδιο το οποίο καταλήγει σε ύφεση εντός 2 ετών μετά την έναρξη, χωρίς να παρατηρηθούν υποτροπές στη συνέχεια.

Η πολυκυκλική πορεία στην οποία μπορεί να υπάρξουν μακρές περίοδοι ύφεσης εναλλασσόμενες με περιόδους υποτροπών, οι οποίες συμβαίνουν όταν η θεραπεία μειώνεται ή διακόπτεται.

Η χρόνια ενεργός νόσος που χαρακτηρίζεται από συνεχιζόμενη ενεργό νόσο με άλλοτε διαφορετικό επίπεδο ελέγχου των συμπτωμάτων, παρά τη θεραπεία.

Το να επιτρέπεται στο παιδί να έχει μια φυσιολογική ζωή είναι ένας από τους κύριους στόχους της θεραπείας και μπορεί να επιτευχθεί στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Ο σκοπός είναι να βοηθηθεί το παιδί να συμμετάσχει όσο το δυνατόν πληρέστερα σε όλες τις συνήθεις καθημερινές δραστηριότητες της ζωής και να αντιληφθεί ότι δεν διαφέρει από τους φίλους του. Η γενική συμβουλή είναι να αφήνετε τα παιδιά να συμμετέχουν στα αθλήματα που θέλουν, με την οδηγία να σταματήσουν εάν υπάρχει μυϊκός πόνος. Οι μερικώς περιορισμένες αθλητικές δραστηριότητες είναι καλύτερες από τον πλήρη αποκλεισμό από την άσκηση.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό τα παιδιά να πηγαίνουν καθημερινά το σχολείο και να εξηγηθούν στους δασκάλους η διάγνωση και οι ανάγκες του παιδιού.Η θεραπεία της ΝΔΜ έχει βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια και είναι πιθανό ότι αρκετά νέα φάρμακα θα είναι διαθέσιμα στο εγγύς μέλλον. Η συνδυασμένη χρήση της φαρμακολογικής θεραπείας και της αποκατάστασης είναι πλέον σε θέση να αποτρέψει ή να περιορίσει τη μυϊκή βλάβη στους περισσότερους ασθενείς.

Tο συστηματικό σκληρόδερμα ή συστηματική σκλήρυνση (ΣΣ) είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που επηρεάζει το δέρμα αλλά και άλλα όργανα του σώματος. Αυτό σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται στον οργανισμό και προκαλεί φλεγμονή και άλλες βλάβες. Το κυριότερο χαρακτηριστικό στο ΣΣ είναι η πάχυνση και η σκλήρυνση του δέρματος, ως αποτέλεσμα της φλεγμονής και του συνεπακόλουθου σχηματισμού ινώδους ιστού (ουλών) σε πολλά μέρη του σώματος μεταξύ των οποίων οι πνεύμονες, τα νεφρά, η καρδιά και το γαστρεντερικό.

Το σκληρόδερμα είναι μια πολύ σπάνια πάθηση στα παιδιά και διαφέρει σε αρκετά σημεία από την αντίστοιχη νόσο στους ενήλικες όπου είναι επίσης σπάνια. Λόγω της σπανιότητας της πάθησης στα παιδιά πολλά δεδομένα από την περιγραφή και την αντιμετώπιση της νόσου, προέρχονται από μελέτες σε ενήλικες. Κάποια γονίδια φαίνεται να είναι σημαντικά στην εκδήλωση της ασθένειας ενώ η έκθεση σε συγκεκριμένες χημικές ουσίες μπορεί να διαδραματίσει κάποιο ρόλο σε μερικούς ασθενείς. Ωστόσο η μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών με σκληροδερμία δεν έχει ιστορικό έκθεσης σε ύποπτες ουσίες και η αιτία της νόσου παραμένει άγνωστη.

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές ΣΣ: η περιορισμένη δερματική ΣΣ (επίσης αποκαλούμενη σύνδρομο CREST) ​​και η διάχυτη δερματική ΣΣ. Το εντοπισμένο σκληρόδερμα είναι μια διαφορετική νόσος η οποία επηρεάζει συνήθως μόνο το δέρμα, αν και μπορεί να εξαπλωθεί στους υποκείμενους μύες, αρθρώσεις και οστά, χωρίς όμως να επηρεάζει εσωτερικά όργανα. Στο περιορισμένο δερματικό ΣΣ (γνωστό και ως σύνδρομο CREST – Calcinosis, Raynaud, Esophagitis, Sclerodactyly, Telangiectasias), οι δερματικές βλάβες περιορίζονται συνήθως στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, ενώ συχνά σχηματίζονται ασβεστώσεις στο δέρμα (Calcinosis), υπάρχει φαινόμενο Raynaud, δυσκολία στην κατάποση (Esophagitis), και τηλαγγειεκτασίες (Telangiectasias -δηλαδή διασταλμένα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα). Αυτή η μορφή σχετίζεται επίσης με πνευμονική υπέρταση. Στο διάχυτο δερματικό ΣΣ, οι δερματικές βλάβες είναι πιο εκτεταμένες και φτάνουν μέχρι τους καρπούς, ενώ η προσβολή των εσωτερικών οργάνων, όπως οι πνεύμονες, νεφροί ή το γαστρεντερικό είναι πιο συχνή.

Συμπτώματα

Το πιο χαρασκτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι η πάχυνση και σκλήρυνση του δέρματος που μπορεί να συμπεριλάβει ακόμα και το πρόσωπο, ενώ μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική μείωση της κινητικότητας των αρθρώσεων και πόνο. Άλλα συμπτώματα από το δέρμα είναι οι εναποθέσεις ασβεστίου και τα μεγεθυσμένα ερυθρά αιμοφόρα αγγεία στα χέρια, στο πρόσωπο και γύρω από τα νύχια των νυχιών, γνωστά και ως τελαγγειεκτασίες.

Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι το φαινόμενο Raynaud το οποίο είναι παρόν στο 90% των ασθενών με ΣΣ και η υψηλή αρτηριακή πίεση στην περίπτωση προσβολής των νεφρών.

Τα κυριότερα προβλήματα από το γαστρεντερικό σωλήνα είναι η δυσκολία στην κατάποση, ο καυστικός πόνος στο στομάχι, ο μετεωρισμός (φούσκωμα της κοιλιάς), η δυσκοιλιότητα και προβλήματα απορρόφησης της τροφής με αποτέλεσμα τη μειωμένη θρέψη και την απώλεια βάρους.

Η προσβολή των πνευμόνων και της καρδιάς αφορά περίπου ένα 10% των παιδιών. Υπάρχουν δύο τύποι πνευμονικής νόσου που μπορούν να αναπτυχθούν στους ασθενείς με ΣΣ. Ο πρώτος τύπος ονομάζεται διάμεση πνευμονοπάθεια, που χαρακτηρίζεται από ουλές του πνευμονικού ιστού. Ο δεύτερος τύπος πνευμονικής νόσου είναι η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (υψηλή πίεση αίματος στις αρτηρίες των πνευμόνων).Η προσβολή της καρδιάς χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του μυοκαρδίου με συνεπακόλουθη κόπωση και αρρυθμίες.

Διάγνωση

Η διάγνωση και των δυο μορφών της νόσου τίθεται με βάση το ιστορικό και τα ευρήματα της κλινικής εξέτασης. Δεν υπάρχει κάποια δοκιμασία αίματος που μπορεί από μόνη της να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Υπάρχουν πολλά αυτό-αντισώματα που σχετίζονται με την πάθηση όπως το anti – Scl-70 που συνδέεται με το διάχυτο δερματικό ΣΣ και τα anti-centromere τα οποία συνδέονται με το περιορισμένο δερματικό ΣΣ. Επίσης, έχει διαπιστωθεί η παρουσία άλλων πολλών αυτό-αντισωμάτων που συσχετίζονται με την νόσο. Τα αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ) είναι θετικά ως και το 90% των ασθενών, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι όποιος έχει θετικά ΑΝΑ έχει και ΣΣ, αφού η συγκεκριμένη εξέταση αίματος είναι θετική σε πολλά και διαφορετικά αυτό-άνοσα νοσήματα. Η απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό (MRI) μπορεί να βοηθήσει στην αξιολόγηση των συμπτωμάτων και της προσβολής οργάνων. Λόγω του κινδύνου προσβολής εσωτερικών οργάνων συχνά είναι απαραίτητος ο καρδιολογικός έλεγχος (ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπέρηχος) καθώς επίσης και οι δοκιμασίες αναπνευστικής λειτουργίας (σπιρομέτρηση), εξετάσεις οι οποίες επαναλαμβάνονται τουλάχιστον 1 φορά το χρόνο ή και πιο συχνά αν υπάρχει υποψία προσβολής του οργάνου. Η θερμογραφία ανιχνεύει διαφορές στη θερμοκρασία του δέρματος μεταξύ της βλάβης και του φυσιολογικού ιστού. Είναι μια χρήσιμη τεχνική για την αξιολόγηση της δραστηριότητας της νόσου στο δέρμα. Η προσεκτική κλινική αξιολόγηση είναι η κύρια μέθοδος για την παρακολούθηση της σκληροδερμίας ενώ συχνά θα απαιτηθεί και η συμβολή άλλων ειδικοτήτων από τη στιγμή που η νόσος προσβάλει πολλά διαφορετικά συστήματα.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει κάποιο φάρμακο που να έχει αποδειχθεί σαφώς ότι σταματάει ή αναστρέφει το βασικό σύμπτωμα της σκλήρυνσης του δέρματος ή τη νόσο ως σύνολο. Η θεραπεία της νόσου αφορά την αντιμετώπιση των μεμονωμένων συμπτωμάτων που εκδηλώνονται από τα διάφορα συστήματα. Πιο συγκεκριμένα το φαινόμενο Raynaud αντιμετωπίζεται με φάρμακα που προκαλούν αγγειοδιαστολή και αυξάνουν την κυκλοφορία του αίματος στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών.

Είναι σημαντικό να διατηρείται ζεστό ολόκληρο το σώμα, και ειδικά τα δάχτυλα, τα οποία πρέπει επίσης να προστατεύονται από τραυματισμό, που μπορεί να συμβεί ακόμα και κατά τη διάρκεια των καθημερινών δραστηριοτήτων. Η προσβολή των μυών και του δέρματος αντιμετωπίζεται με χαμηλές δόσεις κορτιζόνης και ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Η γαστρο-οισοφαγική παλινδρόμηση ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας του οισοφάγου αντιμετωπίζεται με γαστροπροστασία (όπως ρανιτιδίνη, ομεπραζόλη).

Η αρτηριακή υπέρταση ως αποτέλεσμα της προσβολής των νεφρών αντιμετωπίζεται με φάρμακα κατά της υπέρτασης, τα οποία επίσης αναστέλλουν και την πρόοδο των νεφρικών βλαβών.

Χρήσιμη έχει αποδειχθεί η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία για τη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και του δέρματος, ενώ συχνά απαραίτητη είναι η ψυχολογική υποστήριξη του ασθενούς που αντιμετωπίζει μια χρόνια, ασυνήθιστη και δύσκολη στην αντιμετώπιση πάθηση.

Το εντοπισμένο σκληρόδερμα, επίσης γνωστό ως μορφία, είναι μια αυτοάνοση ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προκαλεί φλεγμονή στο δέρμα. Η φλεγμονή ενεργοποιεί  κύτταρα του συνδετικού ιστού με αποτέλεσμα να παράγουν πάρα πολύ κολλαγόνο, η περίσσεια του οποίου οδηγεί σε ίνωση, δηλαδή στο σχηματισμό βλαβών που μοιάζουν με ουλές. Το εντοπισμένο σκληρόδερμα είναι μια σπάνια πάθηση και υπολογίζεται ότι 50 ανά 100.000 παιδιά θα προσβληθούν από τη νόσο. Το τοπικό σκληρόδερμα μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και είναι πιο συχνό στα κορίτσια. Η ασθένεια δεν μετεφέρεται απευθείας από τους γονείς στα παιδιά, αν και ορισμένα γονίδια αυξάνουν την πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει εντοπισμένο σκληρόδερμα.

Το εντοπισμένο σκληρόδερμα εμφανίζεται σε διάφορες μορφές, όπως το γραμμικό σκληρόδερμα όπου η βλάβη εμφανίζεται ως γραμμή ή το περιγεγραμένο σκληρόδερμα όπου η βλάβη είναι στρογγυλή, ενώ υπάρχουν και άλλες μορφές όπως η γενικευμένη μορφία (πολλαπλές συρρέουσες βλάβες σε διαφορετικά σημεία του σώματος) ή η πανσκληρωτική μορφία (με κυκλοτερή προσβολή του δέρματος σε ένα άκρο). Το En Coup De Sabre (χτύπημα από σπαθί), το σύνδρομο Parry – Romberg, η ηωσινοφιλική περιτονιίτιδα ή ο σκληρηντικός ατροφικός λειχήνας είναι μορφές της νόσου που υπάγονται σε μια από τις παραπάνω κατηγορίες ή αποτελούν παραλλαγές ή συνυπάρχουν με το εντοπισμένο σκληρόδερμα.

Συμπτώματα

Τα παιδιά με εντοπισμένο σκληρόδερμα εκτός από «σκληρό δέρμα», συχνά έχουν εμπλοκή των ιστών κάτω από το δέρμα, όπως οι μύες και τα οστά που μπορεί να μην αναπτυχθούν φυσιολογικά. Εκτός από τη σκλήρυνση του δέρματος, μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στο χρώμα και την υφή του δέρματος. Στην αρχική φάση οι βλάβες μπορεί να έχουν κόκκινο χρώμα ενώ σε άλλες περιπτώσεις υπάρχει μια λευκωπή ή κηρώδης εμφάνιση. Απώτερα προβλήματα από τη σκλήρυνση του δέρματος και των υποκείμενων ιστών είναι οι διαφορές στο μήκος των άκρων, η παραμόρφωση του προσώπου, ο περιορισμός στην κινητικότητα των αρθρώσεων και η προσβολή εσωτερικών οργάνων. Στα παιδιά με En Coup de Sabre και σύνδρομο Parry – Romberg (ημιατροφία προσώπου), ύπαρχει προσβολή του δέρματος του προσώπου, σαν ο ασθενής να έχει χτυπηθεί στο πρόσωπο ή το τριχωτό της κεφαλή από ξίφος. Αν οι βλάβες έχουν μεγάλο βάθος μπορεί να εκδηλωθούν φλεγμονή των ματιών, οδοντικά προβλήματα, πονοκέφαλοι και επιληπτικές κρίσεις ή άλλα προβλήματα σχετιζόμενα με τον εγκέφαλο. Στην ηωσινοφιλική περιτονιίτιδα υπάρχει προσβολή των μυικών περιτονιών, δηλαδή του εσωτερικού καλύματος των μυών με συνέπεια, το οίδημα και τη σκλήρυνση των άκρων.

Διάγνωση

Το εντοπισμένο σκληρόδερμα συνήθως θα διαγνωσθεί από έναν ρευματολόγο ή δερματολόγο με βάση το ιστορικό και τη φυσική εξέταση του ασθενούς. Δεν υπάρχουν ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση αλλά συχνά πραγματοποιείται απεικονιστικός έλεγχος για την αξιολόγηση του βαθμού φλεγμονής και για να επιβεβαιωθεί ότι ο ασθενής δεν έχει κάποιο άλλο νόσημα. Συχνά μπορεί να απαιτηθεί βιοψία δέρματος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η θερμογραφία είναι μια τεχνική που μπορεί να ανιχνεύσει διαφορές στη θερμοκρασία του δέρματος μεταξύ της βλάβης και του φυσιολογικού ιστού και να βοηθήσει στη διάγνωση και παρακολούθηση της δραστηριότητας της νόσου.

Θεραπεία

Η θεραπεία για το σκληρόδερμα πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό διότι είναι πιο αποτελεσματική κατά τη διάρκεια της αρχικής φλεγμονής, καθώς τα φάρμακα που είναι διαθέσιμα δεν στοχεύουν άμεσα την ίνωση, κάτι που αποτελεί και το μεγάλο πρόβλημα στο σκληρόδερμα. Η θεραπεία επικεντρώνεται στον έλεγχο της φλεγμονής, με στόχο την αποφυγή προβλημάτων και χρησιμοποιούνται ανοσοκατασταλτικά φάρμακα όπως η μεθοτρεξάτη, τα κορτικοστεροειδή, η μυκοφενολική μοφετίλη και η κυκλοσπορίνη. Για τους ασθενείς με ήπια επιφανειακή νόσο, χρησιμοποιούνται τοπικές θεραπείες με κρέμες που περιέχουν κορτικοστεροειδή ή άλλα τοπικά ανοσοκατασταλτικά.  Συχνά, οι ασθενείς με σκληρόδερμα θα βοηθηθούν από φυσικοθεραπεία ή εργοθεραπεία, με στόχο την αποφυγή απώλειας κίνησης και λειτουργίας των αρθρώσεων.

Πρόγνωση

Η νόσος μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να σταματήσει από μόνη της, αλλά η χρονική στιγμή ποικίλλει. Οι περιγεγραμένες βλάβες που δεν εκτείνονται σε βαθύτερους ιστούς μπορεί να υποχωρήσουν μέσα σε λίγα χρόνια, ενώ οι γραμμικές βλάβες στο σκληρόδερμα μπορούν να παραμείνουν ενεργές για πολλά χρόνια. Είναι σημαντικό οι ασθενείς που έχουν βλάβες που εμπλέκουν βαθύτερους ιστούς να παρακολουθούνται, ακόμη και μετά τη διακοπή της θεραπείας, επειδή η νόσος μπορεί να επανέλθει. Συνολικά, η πρόγνωση είναι πολύ καλύτερη για το εντοπισμένο σκληρόδερμα συγκριτικά με τη συστηματική σκλήρυνση και αυτό γιατί η συμμετοχή εσωτερικών οργάνων είναι εξαιρετικά σπάνια.

Το φαινόμενο Raynaud αναφέρεται στις μεταβολές του χρώματος που παρατηρούνται στα δάκτυλα των χεριών και λιγότερο συχνά των ποδιών ως αποτέλεσμα της έκθεσης στο κρύο (κρύο νερό ή αέρα, επαφή με κρύο αντικείμενο από το ψυγείο). Συμβαίνει λόγω της προσωρινά μειωμένης ροής αίματος στα δάκτυλα. Κάποιοι ασθενείς έχουν το λεγόμενο πρωτοπαθές  Raynaud το οποίο είναι μεμονωμένο φαινόμενο χωρίς να σχετίζεται με κάποια υποκείμενο νόσημα. Σε ένα μικρότερο ποσοστό ασθενών το φαινόμενο Raynaud σχετίζεται με κάποιο υποκείμενο νόσημα όπως ο Συστηματικός Ερυθηματώδης, η Μικτή νόσος συνδετικού ιστού, το Συστηματικό σκληρόδερμα ή η νεανική δερματομυοσίτιδα. Άλλα αίτια είναι φάρμακα, κάπνισμα ή παθήσεις του θυρεοειδούς. Σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για δευτεροπαθές Raynaud.

To Raynaud είναι συχνότερο στα κορίτσια από ότι στα αγόρια και στα παιδιά με οικογενειακό ιστορικό Raynaud.

Ο μηχανισμός του φαινομένου δεν είναι πλήρως κατανοητός ωστόσο θεωρείται ότι είναι το αποτέλεσμα της αντίδρασης των αγγείων στο κρύο ή το stress.  Όταν το σώμα εκτεθεί στο κρύο τα χέρια και τα πόδια χάνουν θερμότητα. Το σώμα προκείμενου να διατηρήσει σταθερή τη θερμοκρασία του πυρήνα του σώματος μειώνει τη ροή του αίματος στα δάκτυλα. Αυτό κυρίως συμβαίνει με το σπασμό των μικρών αρτηριών των δακτύλων. Στους ανθρώπους με Raynaud η αντίδραση αυτή είναι πιο έντονη. Το stress προκαλεί ανάλογη αντίδραση με το κρύο. Συνήθως παρατηρείται και στα δύο άκρα ταυτόχρονα.

Ο σπασμός και η μειωμένη ροή αίματος στο δέρμα προκαλεί λευκό και στη συνέχεια κυανό χρώμα του δέρματος,  ως αποτέλεσμα της έλλειψης οξυγόνου στους ιστούς. Όταν ο σπασμός του αγγείου σταματήσει, ακολουθεί η φάση της επαναιμάτωσης και το δέρμα από κυανό γίνεται ερυθρό, προτού αποκτήσει το φυσιολογικό του χρώμα. Δε σχετίζεται με πόνο των άκρων αλλά συχνά περιγράφεται παραισθησία (π.χ. μούδιασμα).

Διάγνωση

H διάγνωση τίθεται με το ιστορικό και την κλινική εξέταση. Δεν υπάρχει κάποια εξέταση που να θέτει τη διάγνωση του Raynaud αλλά ο εργαστηριακός έλεγχος είναι απαραίτητος για τη διάκριση μεταξύ πρωτοπαθούς και δευτεροπαθούς Raynaud. Πολύ συχνά είναι απαραίτητη και η εξέταση των τριχοειδών αγγείων της ονυχοφόρου φάλαγγας. Η εξέταση αυτή λέγεται τριχοειδοσκόπηση και εξετάζονται τα μικρά αγγεία του δέρματος της βάσης του νυχιού. Αυτά μπορεί να έχουν μεγεθυνθεί ή να είναι παραμορφωμένα, κάτι το οποίο δεν είναι εμφανές χωρίς ειδικό εξοπλισμό.

Θεραπεία

Η αντιμετώπιση του Raynaud έχει στόχο τη μείωση του αριθμού και της σοβαρότητας των επεισοδίων, την πρόληψη βλαβών και την αντιμετώπιση της υποκείμενης νόσου εφόσον αυτή υφίσταται. H πρόληψη του Raynaud είναι σημαντική διότι επαναλαμβανόμενα και συχνά επεισόδια μπορεί να οδηγήσουν σε  έλκη των δάκτυλων τα οποία είναι δύσκολο να επουλωθούν λόγω της ήδη περιορισμένης αιμάτωσης.

Τρόποι για τη μείωση της συχνότητας των επεισοδίων είναι  η μειωμένη έκθεση στο κρύο και η χρήση προφυλακτικών μέσων τόσο εκτός όσο και εντός σπιτιού, η σωματική άσκηση η οποία βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος, η αποφυγή καφεΐνης. Στους ενήλικες είναι σημαντική και η αποφυγή του καπνίσματος (συμπεριλαμβανομένου και του παθητικού). Πρώτης γραμμής φάρμακα τα οποία χρησιμοποιούνται είναι ίδια με αυτά που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της αρτηριακής υπέρτασης. Έχουν την ιδιότητα της διαστολής των αγγείων με αποτέλεσμα καλύτερα ροή αίματος στα άκρα, αλλά έχουν ως μειονέκτημα τη μείωση της αρτηριακής πίεσης.

Η εξέταση ANA (αντι-πυρηνικά αντισώματα) χρησιμοποιείται συχνά για να βοηθήσει στη διάγνωση των αυτοάνοσων διαταραχών. Τα ΑΝΑ μπορεί να είναι θετικά σε ασθένειες όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος και η νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα. Δεν πρόκειται για ένα αντίσωμα αλλά ουσιαστικά για μια ομάδα αυτό-αντισωμάτων.

Τα αντισώματα είναι πρωτεΐνες που παράγονται από λευκά αιμοσφαίρια. Κυκλοφορούν στο αίμα για να καταπολεμήσουν λοιμώξεις όπως ιοί, βακτηρίδια και τοξίνες.

Τα αυτό-αντισώματα μπορούν να επιτεθούν σε μια ποικιλία υγειών ιστών, όπως τα κύτταρα του αίματος, οι αρθρώσεις, το δέρμα (στην ψωρίαση), το πάγκρεας (στον διαβήτη) ή οι θυρεοειδικοί αδένες (σε διαταραχές του θυρεοειδούς).

Πώς γίνεται μια δοκιμή ANA;

Μια έκθεση ANA απαντά 2 ερωτήματα:

1. Αν είναι θετικό ή αρνητικό;
2. Ποιος είναι ο τίτλος;

Ο ορός σας (μέρος του αίματός σας) τοποθετείται σε ειδικά διαμορφωμένα γυάλινα πλακίδια που φέρουν πάνω τους ειδικά κύτταρα. Εάν υπάρχει κάποιο αντίσωμα ANA στον ορό σας, θα δεσμεύεται στο πλακίδιο. Για να δούμε αν υπάρχει αυτή η δέσμευση, το εργαστήριο προσθέτει ένα φθορίζον (λαμπερό) αντίσωμα το οποίο θα δεσμεύεται με το αντίσωμα ANA. Στη συνέχεια το πλακάκι εξετάζεται κάτω από ένα μικροσκόπιο για να δούμε αν υπάρχουν φθορίζοντα κύτταρα. Εάν παρατηρηθούν φθορίζοντα κύτταρα, η δοκιμή ANA θεωρείται θετική. Εάν δεν παρατηρούνται φθορίζοντα κύτταρα, η δοκιμή ANA θεωρείται αρνητική.

Εάν η δοκιμή είναι θετική, γίνεται επιβεβαίωση και βλέπουμε πόσα αντισώματα υπάρχουν. Αυτό πραγματοποιείται με τη χρήση σταδιακά αραιωμένου ορού. Ο ορός αραιώνεται μέχρι το αποτέλεσμα να μην είναι πλέον θετικό. Ο τίτλος αναφέρεται ως λόγος (π.χ. 1: 640), που αντικατοπτρίζει την ποσότητα που πρέπει να αραιωθεί το δείγμα μέχρι η δοκιμασία να μην είναι πλέον θετική. Υψηλότερος τίτλος αντιπροσωπεύει μεγαλύτερες ποσότητες ANA στο αίμα σας.Μια θετική δοκιμή ANA από μόνη της χωρίς κλινικά συμπτώματα ΔΕ σημαίνει ότι έχετε ασθένεια. Περίπου το 5-10% των φυσιολογικών, υγιή άτομα έχουν θετικό ANA.

Ωστόσο, ορισμένες ασθένειες συνδέονται σε μεγάλο βαθμό με μια θετική δοκιμή ANA όπως:

• Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος  -> 95%
• Συστηματική σκλήρυνση (σκληρόδερμα) 60-90%
• Νεανική Ιδιοπαθής Αρθρίτιδα – 15-30%
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα – 25-30%
• Σύνδρομο Sjogren – 40-70%

Θυμηθείτε ότι η δοκιμή ANA είναι μόνο ένα κομμάτι παζλ για τον προσδιορισμό της διάγνωσης.

Μια θετική δοκιμή ΑΝΑ από μόνη της δεν είναι διάγνωση μιας συγκεκριμένης ασθένειας.

Τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα είναι αυτοαντισώματα εναντίον των φωσφολιπιδίων (μέρος της μεμβράνης ενός κυττάρου) ή πρωτεϊνών που συνδέονται με φωσφολιπίδια. Τα πιο γνωστά αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα είναι τα αντισώματα έναντι της καρδιολιπίνης,  της β2 – γλυκοπρωτεΐνης και το αντιπηκτικό του λύκου. Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα μπορεί να βρεθούν στο 50% των παιδιών με ΣΕΛ, αλλά έχουν επίσης παρατηρηθεί σε ορισμένες άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, διάφορες λοιμώξεις, όπως επίσης και σε ένα μικρό ποσοστό των παιδιών χωρίς καμία υποκείμενη ασθένεια.

Αυτά τα αντισώματα αυξάνουν την τάση θρόμβωσης στα αιμοφόρα αγγεία και έχουν συσχετισθεί με ένα αριθμό ασθενειών συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης των αρτηριών ή και των φλεβών, χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων (θρομβοπενία), και μωβ αποχρωματισμό του δέρματος (δικτυωτή πελίωση). Αντιφωσφολιπιδαιμικό σύνδρομο είναι το όνομα που δίνεται σε μια ασθένεια όταν έχει συμβεί θρόμβωση μαζί με μια θετική εξέταση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων.Μια κοινή περιοχή θρόμβωσης είναι ο εγκέφαλος, με συνέπεια εγκεφαλικό επεισόδιο. Άλλα κοινά σημεία ανάπτυξης θρόμβων είναι οι φλέβες των ποδιών και τα νεφρά.

Τα περισσότερα παιδιά με θετικά αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα δεν αναπτύσσουν ποτέ θρόμβωση. Επί του παρόντος, τα παιδιά με θετικά αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα και υποκείμενη αυτοάνοση ασθένεια συχνά λαμβάνουν χαμηλή δόση ασπιρίνης. Η ασπιρίνη δρα στα αιμοπετάλια για να μειώσει τη συγκόλληση τους και συνεπώς μειώνει την ικανότητα του αίματος να πήξει. Η βέλτιστη διαχείριση των εφήβων με αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα περιλαμβάνει επίσης την αποφυγή παραγόντων κινδύνου όπως το κάπνισμα και τα από του στόματος αντισυλληπτικά.Όταν διαπιστώνεται η διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου (σε παιδιά μετά από θρόμβωση), η κύρια θεραπεία είναι η μείωση της πηκτικότητας του αίματος. Το είδος και η διάρκεια της θεραπείας με αντιπηκτική αγωγή εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της διαταραχής.

Τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα είναι ιδιαίτερα σημαντικά στις εγκύους, επειδή παρεμβαίνουν στη λειτουργία του πλακούντα. Θρόμβοι αίματος που αναπτύσσονται στον πλακούντα μπορεί να προκαλέσουν αποβολή, κακή ανάπτυξη του εμβρύου, προεκλαμψία (υψηλή πίεση του αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) ή ακόμα και θάνατο. Ορισμένες γυναίκες με αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα να συλλάβουν.

Οι γυναίκες με αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα που έχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία. Η θεραπεία για εγκύους με αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα είναι η ασπιρίνη και η ηπαρίνη. Η ηπαρίνη πρέπει να χορηγείται καθημερινά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με ένεση κάτω από το δέρμα. Με τη χρήση τέτοιων φαρμάκων και προσεκτική παρακολούθηση από μαιευτήρες, περίπου το 80% των γυναικών θα έχουν επιτυχή εγκυμοσύνη.

Ο νεογνικός λύκος είναι μια σπάνια ασθένεια του εμβρύου και του νεογνού που αποκτάται από το  πέρασμα συγκεκριμένων μητρικών αυτοαντισωμάτων μέσω του πλακούντα. Τα ειδικά αυτό-αντισώματα που σχετίζονται με νεογνικό λύκο είναι γνωστά ως αντισώματα αντι-Ro και αντι-La. Αυτά τα αντισώματα υπάρχουν περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών με ΣΕΛ, αλλά πολλές μητέρες με αυτά τα αντισώματα δε θα γεννήσουν παιδιά με νεογνικό λύκο. Από την άλλη πλευρά, ο νεογνικός λύκος μπορεί να παρατηρηθεί και στους απογόνους των μητέρων που δεν έχουν ΣΕΛ αλλά είναι θετικές για αυτά τα αντισώματα.

Ο νεογνικός λύκος είναι διαφορετικός από το Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του νεογνικού λύκου εξαφανίζονται αυτόματα μετά από 3 έως 6 μηνες, χωρίς να αφήνουν καθόλου επιπτώσεις. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι το εξάνθημα, το οποίο εμφανίζεται λίγες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση, ιδιαίτερα μετά την έκθεση στον ήλιο. Το εξάνθημα του νεογνικού λύκου είναι προσωρινό και συνήθως υποχωρεί χωρίς ουλές. Το δεύτερο πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι ένας μη φυσιολογικός αριθμός κυττάρων του αίματος (αιμοπετάλια, ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια), ο οποίος είναι σπάνια σοβαρός και τείνει να επιλυθεί για αρκετές εβδομάδες χωρίς θεραπεία.

Η πιο σοβαρή επιπλοκή του νεογνικού λύκου είναι μια διαταραχή της καρδιακής συχνότητας που είναι γνωστή ως συγγενής καρδιακός αποκλεισμός. Στο συγγενή καρδιακό αποκλεισμό, το μωρό έχει ένα ασυνήθιστα αργό παλμό. Αυτή η ανωμαλία είναι μόνιμη και συχνά μπορεί να διαγνωστεί μεταξύ της 15ης και 25ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης με εμβρυϊκό καρδιακό υπερηχογράφημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί η ασθένεια στο αγέννητο μωρό. Μετά τη γέννηση, πολλά παιδιά με συγγενή καρδιακό αποκλεισμό απαιτούν εισαγωγή βηματοδότη. Εάν μια μητέρα έχει ήδη ένα παιδί με συγγενή καρδιά, υπάρχει κίνδυνος περίπου 10 έως 15% να έχει ένα άλλο παιδί με το ίδιο πρόβλημα.

Τα παιδιά με νεογνικό λύκο μεγαλωνουν και αναπτύσσονται κανονικά. Έχουν μόνο μικρή πιθανότητα να αναπτύξουν αργότερα στη ζωή τους ΣΕΛ.

Σύνδρομο Sjogren