Εξελίξεις στα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα

Στον παρακάτω σύνδεσμο θα βρείτε την παρουσίαση της ομιλίας μου από το Ετήσιο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Παιδιατρικής του HHG (ΜΗΤΕΡΑ και Παιδιατρική Metropolitan), το οποίο διεξήχθη στις 11 – 12 Οκτωβρίου 2025, στην Αθήνα στο Ξενοδοχείο Divani Caravel. Ο τίτλος της ομιλίας είναι «Εξελίξεις στη γενετική διάγνωση και αντιμετώπιση των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων».

Η ομιλία παρουσίασε τις πρόσφατες εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπευτική προσέγγιση των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων στην παιδική ηλικία, εστιάζοντας στις διαφορές και τη διασύνδεση μεταξύ αυτοάνοσων και αυτοφλεγμονωδών διαταραχών.

Αναλύθηκαν:

Η ανάπτυξη λειτουργικών εργαστηριακών δοκιμασιών (π.χ. pyrin assay, IFN signature) που συνδέουν τη γονιδιακή πληροφορία με την παθοφυσιολογία της νόσου.

Οι νεότερες γονιδιακές τεχνικές (NGS panels, WES, WGS) και η σημασία τους στην αναγνώριση παθογόνων μεταλλάξεων, μεταλλάξεων αβέβαιης σημασίας (VUS) και στη λειτουργική επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Οι κλινικές και γενετικές ιδιαιτερότητες συχνών νοσημάτων όπως το PFAPA σύνδρομο, ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) και το Syndrome of Undifferentiated Recurrent Fevers (SURF).

Τα νεότερα δεδομένα για τη χρήση προβιοτικών (Streptococcus salivarius K12) στη θεραπεία του PFAPA.

Οι αναθεωρημένες συστάσεις της EULAR/PReS (2024–2025) για τη διαχείριση του FMF, περιλαμβανομένης της δυνατότητας διακοπής κολχικίνης σε ετεροζυγώτες υπό ύφεση.

Για την παρουσίαση της ομιλίας κάντε κλικ εδώ.

Για το video της παρουσιάσης κάντε κλικ εδώ